Cerebral aneurysm: forskare upptäcker en ansvarsfull gen

I Nantes har forskare upptäckt en gen som är ansvarig för cerebral aneurysm. Detta arbete är så innovativt att ett patent har lämnats in.

Mellan 1 och 3% av den franska befolkningen har en intrakraniell aneurysm. Ibland kan asymptomatisk, cerebral aneurysm också manifestera som huvudvärk, förlust av balans, synproblem eller intensiv trötthet. Det är den andra ledande orsaken till demens bakom Alzheimers sjukdom och den främsta dödsorsaken bland kvinnor. Om vi ​​vet att det finns flera riskfaktorer som fetma, diabetes, rökning eller högt blodtryck, förblir dess ursprung oklart.

Mot en förväntan på stroke?

Men forskargrupper vid Institut du thorax i Nantes har upptäckt en gen som är ansvarig för cerebrala aneurysmer. "Hos de berörda människorna orsakar aneurysmbrott blödning runt hjärnan, mer eller mindre viktigt, varvid konsekvenserna ofta kan vara mycket allvarliga", förklarar forskarna vid bröstkorgsinstitutet och neuro-radiologerna från CHU de Nantes. Specifikt är det det plötsliga upphörandet av blodflödet som berövar vissa områden i hjärnan syre som orsakar en stroke. Varje år dör 30 000 människor i Frankrike.

Genom att analysera DNA från flera medlemmar av samma familj upptäckte forskare mutationen av ANGPTL6-genen hos personer som hade en cerebral aneurysm. Analyser genomfördes sedan på andra patienter, vilket visade onormaliteter i samma gen. "Idag kan inget blodprov fastställa en enkel diagnos av intrakraniella aneurysmer, diagnosen kan endast göras av en MR-hjärna, säger forskarna. Mätningen av aktiviteten hos detta protein, närvarande i blodet , kan därför erbjuda möjligheten till enkel och tidig upptäckt av intrakraniella aneurysmer och en bedömning av risken för brott ". Kort sagt, denna upptäckt kan revolutionera behandlingen av cerebrala aneurysmer, förhindra brott och förutse potentiella risker.