Brott i aneurysmer: upptäckten av mutationen av en gen möjliggör förebyggande

Forskare från Thorax Institute och University Hospital of Nantes har just upptäckt mutationen av genen som är ansvarig för arteriella aneurysmer, dessa dilatationer av fartyg som kan explodera när som helst från ett visst skede. Ett blodprov bör utvecklas för att söka efter dem och slutligen för att förhindra brott i aneurysm.

Det är genom att analysera DNA från flera medlemmar av samma familj som forskare från Institut du thorax, i Nantes, upptäckte mutationen av ANGPTL6-genen hos personer som har en familjär form av cerebral aneurysm. Analyser genomfördes sedan på andra patienter och fann avvikelser på samma gen. Nantes forskares arbete publiceras i American Journal of Human Genetics och är föremål för ett patent.

Genetiskt ursprung och riskfaktorer

En aneurysm är missbildningen av en artär, som kan jämföras med ett bråck i ett rör. Alla artärer kan teoretiskt en dag presentera denna missbildning, som i själva verket bara påverkar två typer av kärl: vissa hjärnararter och buksorta, den största artären i vår kropp som är inbäddad i magen.

I båda fallen är pausen som en riktig åskväv i en lugn himmel. Om detta inträffar mitt i magen är blödningen ofta okontrollerbar. I Frankrike dör mer än 10 000 människor varje år, en aneurysmbrott. Vi kan upptäcka buken med en enkel undersökning: en ultraljud i buken hos personer i riskzonen. Från och med nu kommer vi snart att kunna göra det för hjärnan, där endast en arteriografi eller en skanner gjorde det möjligt att upptäcka dem.

Få varningssignaler före pausen.

Artärerna är solida, men tenderar att utvidgas, särskilt i fall av riskfaktorer: när blodet är högt i kolesterol som försvagar de olika lagren som komponerar dem eller om trycket är högt i artärerna. Den drabbade känner ingenting, särskilt när det ligger inbäddat djupt i magen eller hjärnan, har detta bråte utrymme att utvecklas tyst under flera år. Det finns inga symtom som kan varna.
Plötsligt, eftersom spänningen har ökat, eftersom bråket är för stort eller väggen i för dåligt skick, spricker bubblan med samma effekter som däckens höga hastighet. Detta är den extrema nödsituationen eftersom det är en massiv inre blödning. Det finns bara mycket kort tid för kirurgen för en lång och besvärlig procedur, medan under kallt väder är denna operation mycket enklare

Ett blodprov

Det är därför Nantais-forskarnas forskningsresultat är anmärkningsvärda. De har också lett till en patentansökan som för närvarande endast gäller familjeformer av cerebrala aneurysmer. Denna upptäckt öppnar dörren till screening för cerebral aneurysm. Denna genetiska avvikelse resulterar i närvaron av ett protein i blodet som kan analyseras med, till slut, ett test förmodligen lätt att utveckla.
Hos människor som kommer att ha denna abnormitet är det då lätt att göra en cerebral MRT regelbundet för att övervaka dess utveckling och eventuellt ingripa innan den brister. Å andra sidan är denna tentamen mycket för dyr att systematiskt göra för alla.