Ett blodprov för att diagnostisera de 8 vanligaste cancerformerna tidigt

Ett enkelt blodprov kunde diagnostisera i ett mycket tidigt skede en av de 8 vanliga cancerformerna med en framgångsgrad på 70%. Detta är inte det första testet i sitt slag och inte heller ett universellt test, men dess preliminära resultat är intressanta.

Detta är inte första gången denna typ av test har föreslagits av forskare, men originaliteten av CancerSEEK-testet är att det ser både efter DNA-segment och proteiner med 8 cancerformer i blodet. Det skulle möjliggöra diagnos av cancer i äggstockarna, levern, magen, bukspottkörteln, matstrupen, tjocktarmen och rektum, lungor eller bröst i ett mycket tidigt skede. Allt detta i ett enda blodprov, som kan göras i alla biologiska laboratorier och till ett rimligt pris.

Flytande biopsi till hands

Under senare år har forskning visat att fragment av genetiskt material, eller proteiner, av cancerceller kan cirkulera i blodet långt innan cancern själv är kliniskt uppenbar. Dessa DNA- eller proteinfragment frisätts av celler när de dör, vilket händer för alla celler.
Sökandet efter dessa cirkulerande DNA-fragment eller proteiner i blodet kallas "flytande biopsi", i motsats till den normala biopsin med kirurgiskt punktering eller borttagande av en liten bit tumör för analys.
Detta tillvägagångssätt är särskilt intressant ur behandlingsperspektivet eftersom det kan ingripa i ett mycket tidigt skede, där tumören bara är några millimeter. Ju tidigare diagnos av cancer, desto färre skador på de omgivande vävnaderna, desto större är chanserna för återhämtning och desto mindre besvärlig och svår behandling.
CancerSEEK-testet utvärderar halterna av åtta specifika proteiner och närvaron av 16 muterade gensegment specifika för dessa 8 typer av cancer som cirkulerar i blodet och ger ett positivt resultat i 70% av fallen i en studie med mer än 1000 cancerpatienter. i tidskriften Science.

Mycket specificitet

Även om detta test inte upptäcker alla mogna cancerformer hos den vuxna, är det verkligen inte ett universellt test, det skulle göra det möjligt att upptäcka samtidigt de åtta vanligaste cancerformerna. Dessa står för mer än 60% av cancerdödarna i USA, som i Frankrike. Dessutom är 5 av de cancerformer som omfattas av detta nya test för närvarande inte föremål för någon organiserad screening.
I denna studie gör kombinationerna av proteiner och genetiska avvikelser det här testet mycket specifikt (mer än 99 procent) för de 8 berörda cancerformerna. Denna mycket höga specificitet är nödvändig inom medicinen eftersom falska positiva resultat kan vara ansvariga för många onödiga och dyra undersökningar, eller till och med undersökande kirurgiska operationer för att bekräfta förekomsten av en cancer som misstänks vara fel.
Specificiteten för detta test utvärderades på prover tagna från 812 personer som inte har cancer (friska kontroller) och gav endast sju falska positiva resultat. Resultaten publiceras online av tidskriften Science den 18 januari 2018.

En känslighet som varierar beroende på cancer

För att utvärdera dess förmåga att upptäcka små, tidiga cancerformer, där det ännu inte finns många maligna celler och inte missa, vilket läkare kallar "känslighet", utvärderades testet hos 1 005 patienter icke-metastaserande stadium I till III cancer i äggstocken, levern, magen, bukspottkörteln, matstrupen, kolon och rektum, lunga eller bröst.
Testets totala känslighet, dvs dess förmåga att hitta cancer hos patienter, är 70% och sträcker sig från ett högt av 98% för äggstockscancer till ett lågt av 33% för bröstcancer (där det finns andra screeningtester som mammografi).
För de fem cancerformerna som för närvarande inte har screeningtester (äggstocks-, lever-, mags-, bukspottkörtel- och matstrupscancer) varierar känsligheten från 69% till 98%, vilket utgör verkliga framsteg.

En pragmatisk inställning

Forskarna ville begränsa sig till ett litet antal muterade gener och cancerproteiner för att behålla en viss enkelhet, enkelhet som inte åtföljs av ett resultat till en rabatt.
Forskarna undersökte först flera hundra gener och 40 proteinmarkörer för de berörda cancerformerna och minskade sedan antalet till endast 16 gensegment och åtta proteiner. I beräkningarna görs det som verkar vara det optimala antalet. Faktum är att forskare har funnit att genom att multiplicera analysen av cirkulerande DNA utöver ett visst antal, var det snarare en försämring av kvaliteten på resultaten.
Som det är bör testet förbättra behandlingen av cancer i äggstocken, levern, magen, bukspottkörteln, matstrupen, tjocktarmen och ändtarmen, lungan och i mindre utsträckning , bröst. Om det bekräftas kommer dess effektivitet att hjälpa till att behandla dessa cancerformer i ett mycket tidigt skede hos personer i riskzonen, ett stadium som till stor del är tillgängligt för nuvarande behandlingar.
Många av de mest lovande cancerbehandlingarna som finns tillgängliga för oss i dag gynnar bara en liten minoritet av patienterna genom att bota dem. Det här är stora framsteg, men för sent diagnos av cancer hos många patienter innebär att dessa behandlingar inte tillåter att de botas eller läggs i långvarig remission. Det är en förlust av tur för dem.
Om vi ​​vill gå vidare i behandlingen av cancer, måste vi diagnostisera dem tidigare och därför börja titta på screening på ett mer pragmatiskt sätt. Att vara väl medveten om att inget test, oavsett vad det är, gör det möjligt att upptäcka alla cancerformer. Det kommer inte att finnas något universellt test!

Det väsentliga framsteget av den flytande biopsin

"Användningen av en kombination av utvalda blodbiomarkörer för tidig upptäckt av cancer kan potentiellt förändra hur vi screenar för cancer, och det är baserat på samma logik om att använda kombinationer av läkemedel för att behandla cancer." Nickolas Papadopoulos, seniorförfattare och onkolog vid Johns Hopkins University.
"Mutationerna som bärs av cirkulerande DNA från tumörerna kan vara markörer som är mycket specifika för en cancer och för att utnyttja deras stora specificitet försökte vi utveckla ett test baserat på ett litet antal biomarkörer, men robusta och kapabla upptäcka minst en mutation hos de allra flesta cancerformer. Det är verkligen viktigt att hålla ett litet sortiment av mutationer för att minimera falska positiva resultat och för att hålla dessa screeningtest överkomliga. "
Forskare påpekar att detta molekylära test endast är för cancerscreening och därför skiljer sig från andra tester som utförs på cirkulerande DNA, som är beroende av analysen av ett stort antal gener associerade med en given cancer. att identifiera potentiella terapeutiska mål. Riktade behandlingar riktade mot en mutation är i själva verket de mest effektiva nuvarande behandlingarna.

Bidrag till konstgjord intelligens

"En nyhet med vår klassificeringsmetod är att den kombinerar sannolikheten för att analysera olika DNA-mutationer parallellt med att mäta halterna av flera proteiner för att göra en slutlig syntes", säger Cristian Tomasetti, docent i fysiologi. onkologi och biostatistik.
"En annan ny aspekt av vår strategi är att den använder maskinell intelligens AI för att testet ska kunna bestämma en tumors läge på ett litet antal platser i kroppen i 83% av världen. patienter ".
För att identifiera mutationer och målproteiner i deras test baserade forskarteamet sin forskning på den äldsta databasen i USA: data som samlats in i mer än tre decennier av forskning om cancergenetik och sammanställts vid Ludwig Center of Johns Hopkins. Det är här de första genetiska modellerna för cancer skapades.

Ett test nära rutinen

Detta test, kallad CancerSEEK, öppnar möjligheten att göra med en enkel blodprovsscreening för cancer i äggstocken, levern, magen, bukspottkörteln, matstrupen, tjocktarmen och ändtarmen, lunga eller bröst, som är de vanligaste.
Det kan i princip utföras i alla stadsbiologiska laboratorier, tillsammans med andra rutinmässiga blodprover, föreskrivna av allmänläkaren. Det bör marknadsföras för mindre än 500 dollar (400 euro) enligt sina promotorer, vilket gör det till ett billigt och enklare test än mammografi vid bröstcancer eller sökandet efter blod i avföringen efter cancer kolorektal.
Tidig upptäckt ger möjlighet att minska cancerbehandlingar och förbättra resultaten för patienter. I bästa fall skulle cancrarna upptäckas tillräckligt tidigt för att kunna botas med operation enbart, men även tidiga cancerformer som inte är härdbara endast genom operation, kommer att svara på kemoterapi som vi oftast har.

Valideringsstudier, viktigare av detta test, pågår för närvarande. Vi kommer att se om det håller sina löften eftersom det i allmänhet är i detta skede av valideringen som de tidigare testerna visade sina gränser.