En familj som är okänslig för smärta i Italien

Det finns en sällsynt och nyfiken sjukdom som kännetecknas av ett enda symptom: frånvaron av smärta. Och vad som är en dröm för miljontals patienter blir en mardröm för dem som lider av den. Inte längre att lida, en katastrof för dem som skadar sig utan att veta, har feber utan att veta det och dör ofta ganska unga.

Denna familjesjukdom, som för några dagar sedan talades om en italiensk familj, kallas "medfödd okänslighet för smärta". Det är en total förlust av känslan av smärta över hela kroppen, medan alla andra sinnen bevaras.
Vi kände till fallet med dessa två franska bröder och systrar som drabbades av denna sjukdom och hade kul att slå sig själva fram till pausen, som brann varje dag i köket. De kände perfekt känslan av varmt och kallt, men kunde inte känna bränningen av en vätska för varm. Och som båda dog av en oupptäckt tarminfektion ... eller åtminstone för sent. Eftersom det inte är sjukdomen som dödar, utan frånvaron av tecken på överklagande, det är smärtan och dess konsekvenser, särskilt traumatiska.

Fuzzy orsaker

Två hypoteser har funnits länge, ganska logiska, utan att någon har verifierats. Den första gäller överföringen av smärtsignalen till hjärnan. Detta går igenom "kanaler" som i nervceller förvandlar lidande till elektriska signaler med intensitet som är proportionell mot smärtens intensitet och som känner igen hjärnan.
Den andra förklaringen, som också är mycket logisk, men förmodligen mindre exakt, är att hjärnan utsöndrar en supermolekyl mot smärta, vilket är mycket effektivare än morfin. Det är känt att han kan göra det när man skjuter kroppen till slutet; maratonåkare är väl bekanta med detta ämne, som vi kallar endorfiner och som gör det möjligt att gå utöver de vanliga gränserna utan att lida. Ett liknande, mer potent ämne skulle utsöndras permanent av dessa patienter.

Det genetiska spåret för behandling

Hittills har alla försök på kemisk behandling misslyckats, särskilt de som har försökt att följa endorfinspåren genom att ge någon slags motgift som kan bestämma smärtan. Den enda lösningen är förebyggande av trauma. Permanent, utmattande, strikt och knappast kompatibel med ett normalt liv.
Den italienska familjen som har pratat mycket om henne i några veckor är en stor hjälp för vetenskapen. Vem säger genetisk sjukdom säger genetisk mutation. Italienska och engelska forskare verkar ha upptäckt denna mutation som de kallade ZFHX2.

Hämmar denna gen var att ge känslan av smärta tillbaka till de människor som lider på ett annat sätt. Att hantera det kan vara ett sätt att lindra alla andra.